Présentation générale

 On donne le nom d'épidermolyse bulleuse à un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par la formation de bulles ou d'ampoules, ou par des décollements de la peau,au moindre frottement. Les épidermolyses bulleuses peuvent varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles. Il existe 18 types différents actuellement recensés. Le terme "épidermolyse" signifie destruction de l'épiderme. Cette maladie existe dans le monde entier. Il y a environ 10.000 cas en France.

Les documents de cette rubrique et de quelques autres, sur ce site Interenet ont pour but de présenter simplement et brièvement l'univers de ceux qui ont choiside combattre l'épidermolyse bulleuse et ceux qui ont le triste privilège d'être choisis par elle. Le portrait robot du coupable, l'épidermolyse bulleuse, permet de comprendre l'importance de réunir les forces de communications, de connaissance et toutes les bonnes volontés face à ce fléau que nous devons maitriser.

Cette réunion de forces constitue ce que l'on appelle une association. Cette association, I'EBAE, nous la voulons forte pour nos membres, forte pour lutter contre les lourdeurs du quotidien qui est fait du monde du travail, de récole, des démarches adminis tratives, du monde des autres, pour n'être souvent que le monde de l'exclusion. C'est pour cela qu'à I'EBAE, nous cultivons la science des contraires, pour aider à l'insertion face à trop de rejet, la connaissance face à l'ignorance. Car connaitre et comprendre, c'est accepter la différence.

Au fil des documents ,vous penserez peut-être que l'épidermolyse bulleuse est l'antichambre de l'enfer: il sera donc facile de vous convaincre qu'il est inutile d'y ajouter l'enfer des autres.

L'aide et l'entraide s'illustrent pour nous chaque jour:

la création, le maintien et le renfort des liens à l'intérieur et autour de l'association permettent à I'EBAE d'attirer l'attention de ceux qui, a priori, ne sont pas concernés par lépidermolyse bulleuse.Mais ce que l'on doit retenir, c'est que toutes ces personnes, connues ou inconnues, concernées ou non, ont toutes en commun le souci de l'autre, une vraie compassion dans le respect et, par-dessus tout, le refus de l'indifférence.

On donne le nom d'épidermolyse bulleuse à un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par la formation de bulles ou d'ampoules, ou par des décollements de la peau,au moindre frottement. Les épidermolyses bulleuses peuvent varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles. Il existe 18 types différents actuellement recensés. Le terme "épidermolyse" signifie destruction de l'épiderme. Cette maladie existe dans le monde entier. Il y a environ 10.000 cas en France

Infirmiers spécialisés? Non! Patrick et Virginie,les parents d'Anthony.

Elle est congénitale. c'est-à-dire qu'elle se manifeste le plus souvent à la naissance ou quelques heures après. Les formes simples sont transmises d'une génération à l'autre, avec un risque de transmission de la maladie, à chaque grossesse, d'un enfant sur deux. Les formes les plus graves sont transmises de façon indirecte: les deux parents portent un gène défectueux, mais ne sont pas eux-mêmes malades. La réunion, chez un enfant, des deux gènes défectueux provoque la maladie. La probabilité de cette transmission pour chaque grossesse est d'un enfant sur quatre. Deux enfants sur quatre peuvent être porteurs du gène défectueux, comme leurs parents, et s'ils rencontrent plus tard un autre porteur du gène défectueux, les enfants auront le même risque d'être atteints par la maladie. Il est donc important d'éviter toute consanguinité.

Bulles, ampoules et plaies sur la peau avec, souvent, des localisations internes. La gravité de l'épidermolyse bulleuse dépend du niveau de formation de la bulle dans la peau. Les formes simples se manifestent par des bulles superficielles dans l'épiderme, qui guérissent sans laisser de cicatrices. Dans les formes dystrophiques les bulles, profondes, se situent dans le derme. Les formes les plus sévères de ce groupe provoquent des malformations des mains, des bulles dans la bouche, des rétrécissements de l'oesophage empêchant toute alimentation normale. Les formes mortelles sont celles où les bulles se forment entre l'épiderme et le derme. Un enfant peut naître avec des parties du corps complètement dénuées de peau et des décollements dans la bouche qui ne guérissent jamais, mais n'importe quelle épidermolyse bulleuse peut atteindre la muqueuse de la bouche. Les bulles dans la bouche entraînent de fortes douleurs et une gêne importante, empêchant notamment une mastication normale.

Main rétractée par la maladie

Dans certaines formes dystrophiques, des bulles se forment dans l'oesophage au simple passage des aliments. Ces bulles guérissent en laissant des cicatrices mutilantes qui aboutissent à un rétrécissement de l'oesophage. L'alimentation doit donc être liquide ou semi-liquide. Ces difficultés d'alimentation ralentissent la croissance. Des interventions chirurgicales ou des dilatations répétées sont indispensables pour permettre une alimentation correcte. L'oeil peut être affecté, avec la formation de cicatrices sur la cornée entraînant parfois la cécité. Certaines parties du corps peuvent être particulièrement touchées, comme les mains dont, avec la multiplication des bulles et des cicatrices, les doigts fusionnent et disparaissent. Des interventions chirurgicales sont possibles, mais elles sont délicates et douloureuses: l'amélioration obtenue reste temporaire... Il faut enfin savoir que ces bulles s'infectent facilement, augmentant la douleur et empêchant la cicatrisation. La douleur est permanente, mais elle est différente en fonction du type d'épidermolyse bulleuse. Chacun d'entre nous connaît la douleur causée par une simple ampoule et peut imaginer les souffrances d'une personne atteinte d'épidermolyse bulleuse par le simple frottement de ses vêtements.